Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
Odkryto gen skoliozy
27 czerwca 2007, 10:44Skoliozę rozpoznaje się od czasów Hipokratesa, jednak dopiero teraz amerykańscy lekarze odnaleźli odpowiadający za nią gen. CHD7 to wspólne odkrycie badaczy z 4 centrów naukowych: 3 uniwersytetów i jednego szpitala dziecięcego. Artykuł na ten temat ukazał się w majowym numerze pisma American Journal of Human Genetics.
Cukrzyca po cesarskim cięciu
26 sierpnia 2008, 14:48Maluchy, które przyszły na świat w wyniku cesarskiego cięcia, częściej zapadają w dzieciństwie na cukrzycę. Nie wiadomo dlaczego, ale lekarze podejrzewają, że chodzi o kontakt ze szpitalnymi bakteriami. Już teraz wiadomo, że choroby wieku dziecięcego plus predyspozycje genetyczne odgrywają istotną rolę w rozwoju cukrzycy typu 1.
Genetyka hiszpańskich Habsburgów
16 kwietnia 2009, 10:09Badacze z Universidad de Santiago de Compostela i Galicyjskiej Fundacji Publicznej na rzecz Medycyny Genomicznej ze szczegółami opisali choroby genetyczne gnębiące hiszpańskich Habsburgów z powodu małżeństw zawieranych często w obrębie bliskiej rodziny, np. między wujem a siostrzenicą czy kuzynami pierwszego stopnia. Po 174 latach panowania dynastia zniknęła z Hiszpanii w 1700 roku, kiedy król Karol II umarł bezdzietnie w wieku 39 lat, mimo że był 2-krotnie żonaty.
Obrzeża ewoluują szybciej od centrum
18 czerwca 2010, 11:39U karaibskich koralowców żyjących na obrzeżach rafy szybciej pojawiają się nowe ewolucyjnie cechy niż u ich pobratymców zlokalizowanych bliżej centrum.
Bez miliona (lat) się nie utrzymają
23 sierpnia 2011, 10:38Ewolucja jest stałym procesem, jednak pewne zmiany są efemerydami i znikają tak szybko, jak się pojawiły, podczas gdy inne utrzymują się naprawdę długo. Okazuje się, że by zmiana pozostała na dłużej, powinna być również długo wdrażana – około miliona lat.
Algorytmiczne pochodzenie życia
13 grudnia 2012, 13:10Dotychczasowe próby wyjaśnienia pochodzenia życia koncentrowały się na bazowych elementach, które można by porównać do cegiełek. Prof. Paul Davies i dr Sara Walker z Uniwersytetu Stanowego Arizony uważają jednak, że zamiast chemią (materialnymi podstawami) należy się zająć zawartością informacyjną. Wg nich, życie odróżnia od nieżycia przede wszystkim zarządzanie danymi przepływającymi przez układ.
Lwy na krawędzi zagłady
13 stycznia 2014, 12:22Lwom zamieszkującym Zachodnią Afrykę grozi zagłada. Zwierzęta, które niegdyś zamieszkiwały cały obszar od Senegalu po Nigerię, żyją obecnie w czterech izolowanych populacjach liczących w sumie 250 dorosłych osobników
Szczegółowe dane nt. bakterii oscylujących wokół dolnej granicy wielkości życia
2 marca 2015, 12:23Sfotografowano ultramałe bakterie, zbliżające się do dolnej granicy wielkości życia. O ich istnieniu dyskutowano już od 20 lat, ale aż do teraz nie sporządzono opisu genetyczno-mikroskopowego.
Genetyczna predyspozycja do depresji to nie wyrok
31 marca 2016, 12:06Kiedy szczury genetycznie podatne na depresję przeszły "psychoterapię" dla gryzoni, ich depresyjne zachowania zniknęły. Okazało się także, że niektóre biomarkery depresji zmieniły się do wartości typowych dla osobników zdrowych.
